Realizados junto con CIBERER y dos familias de pacientes.

Los errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan al sistema inmunitario. En este capítulo abordamos este grupo heterogéneo de patologías a través de la voz de dos profesionales expertas en inmunología y de las experiencias de personas que conviven con una de estas enfermedades desde la infancia: la enfermedad de Bruton, la inmunodeficiencia combinada severa y la inmunodeficiencia común variable.

iVoox: https://go.ivoox.com/rf/172502429

Spotify: https://open.spotify.com/episode/4xmUhLb39iGTBwGxB7YkLI?si=5N1hzbJmTR6n56RnnnzY2g

Blog: https://www.share4rare.org/es/news/capitulo-30-la-ciencia-de-lo-singular-errores-congenitos-de-la-inmunidad

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Las asociaciones de pacientes logran la inclusión de la inmunodeficiencia combinada grave en el cribado neonatal de todas las comunidades autónomas

Vivir con infecciones recurrentes, convivir con la incertidumbre ante cada fiebre y asumir una fragilidad invisible que condiciona la vida personal, social y laboral. Esa es la realidad cotidiana de las personas con inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de más de 500 enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario y que, pese a su impacto, siguen siendo poco conocidas y, en muchos casos, diagnosticadas con retraso.

Se estima que alrededor de seis millones de personas viven con IDP en el mundo, aunque entre el 70 % y el 90 % de los casos permanecen sin diagnosticar. Esta falta de detección temprana explica el deterioro progresivo de la salud de muchos pacientes tras años de infecciones recurrentes, hospitalizaciones y limitaciones en la vida cotidiana.

Pese a su impacto, las inmunodeficiencias primarias (IDP) siguen siendo poco conocidas y diagnosticadas con retraso

Las IDP se producen cuando el sistema inmunitario no funciona correctamente, ya sea por una producción insuficiente de defensas o por el fallo de alguno de sus mecanismos. Esto provoca una mayor susceptibilidad a infecciones graves o de repetición y, en algunos casos, el desarrollo de trastornos autoinmunes o inflamatorios que pueden llegar a comprometer la vida. Aunque muchas de estas patologías se manifiestan en la infancia, no es infrecuente que el diagnóstico llegue en la edad adulta, tras un largo recorrido por consultas sin una respuesta clara.

En los casos más graves, como la inmunodeficiencia combinada grave, el tiempo resulta decisivo. Por ello, uno de los avances más relevantes de los últimos años ha sido la reciente incorporación de su detección en el cribado neonatal del sistema público de salud en España, hoy aplicada de forma homogénea en todas las comunidades autónomas. Detectar la enfermedad en los primeros días de vida permite iniciar antes el seguimiento clínico necesario y mejorar de forma sustancial el pronóstico.

El papel clave de las asociaciones de pacientes

Este avance es también fruto del trabajo continuado de las asociaciones de pacientes, clave para visibilizar unas patologías históricamente infradiagnosticadas y situar la detección precoz como una prioridad sanitaria. “Diagnosticar a tiempo cambia por completo la historia de la enfermedad y la vida de las personas afectadas; llevamos años reclamando que ningún niño quede sin diagnóstico en función del lugar donde nace”, subraya Carlos Jiménez, presidente de la Asociación Española de Déficit Inmunitarios Primarios (AEDIP).

Más allá del impacto clínico, las IDP conllevan una importante carga emocional. La incertidumbre ante la evolución de la enfermedad, el miedo a las infecciones o las limitaciones en la vida cotidiana afectan tanto a los pacientes como a su entorno cercano.

Detectar la enfermedad en los primeros días de vida permite iniciar antes el seguimiento clínico necesario y mejorar de forma sustancial el pronóstico

Desde el punto de vista clínico, muchas IDP comparten alteraciones del sistema inmunitario que dificultan la defensa frente a infecciones. En una parte significativa de estas patologías, el abordaje se apoya en el uso de inmunoglobulinas, proteínas presentes en el plasma, un ámbito cuyo estudio ha sido clave para avanzar en la comprensión y el manejo de estas enfermedades.

Para Santi González, vicepresidente de International Corporate Affairs de Grifols, “la colaboración entre el sistema sanitario, las asociaciones de pacientes y el ámbito científico es esencial para avanzar hacia un abordaje más integral de las IDP, teniendo en cuenta no solo la patología, sino el impacto real que tiene en la vida de las personas y sus familias”.

Diagnóstico precoz, seguimiento clínico y apoyo psicosocial se consolidan así como elementos clave para mejorar la atención y la calidad de vida de las personas con estas enfermedades.

Apoyo psicosocial para adultos con IDP

​Desde 2021, la Barcelona PID Foundation y el Hospital Universitario Vall d’Hebron impulsan, con la colaboración de Grifols, el programa ‘Ya soy mayor. Tengo una IDP y no estoy solo’, una iniciativa de apoyo psicosocial dirigida a personas adultas con inmunodeficiencias primarias y a sus familias.

En sus cinco años de trayectoria, la iniciativa ha atendido a más de 360 personas, de las cuales alrededor del 70 % son familiares, reflejo del impacto emocional que estas enfermedades tienen en el entorno cercano del paciente.

Con un enfoque multicéntrico, el modelo se ha extendido a otros hospitales colaboradores en los que se ha replicado el modelo asistencial, como el Hospital de Bellvitge, el Hospital Germans Trias i Pujol y el Hospital del Mar, en Barcelona, o el Hospital La Fe de València. De este modo, la iniciativa se consolida como un modelo que integra atención sanitaria y apoyo emocional.

Ver aquí la noticia completa en lavanguardia.com

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Genes y herencia en inmunodeficiencias primarias
Ponentes: Ana Pilar García, Celia Martí Castellote
Fecha: Martes 24 de Marzo a las 15h. Online.

Inscripciones gratuitas: – A través del formulario “Inscripción de eventos” en la página web: www.aedip.com. Pulse en el siguiente enlace: https://www.aedip.com/inscripciones-eventos/

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1. Genes y herencia en inmunodeficiencias primarias
Ponentes: Ana Pilar García, Celia Martí Castellote
Fecha: Martes 24 de Marzo a las 15h.

2. Pruebas de inmunología: ¿qué debo y qué no debo esperar?
Ponentes: Mario Framil, Laia Alsina
Fecha: Martes 9 de Junio a las 15h.

3. Prevención de infecciones: inmunoglobulinas, vacunas, animales domésticos, estilo de vida, dieta.
Ponentes: Juan Torres, Natalia Egri, Celia Cardozo
Fecha: Martes 29 de septiembre a las 15h.

4. Patología respiratoria en inmunodeficiencias
Ponentes: Angela Deyà, Laura Ruiz.
Fecha: Martes 15 de diciembre a las 15h.

Inscripciones gratuitas: – A través del formulario “Inscripción de eventos” en la página web: www.aedip.com. Pulse en el siguiente enlace: https://www.aedip.com/inscripciones-eventos/

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09:30-10:00 Inauguración:
D. Carlos Jiménez Contreras. Presidente AEDIP.
Doña Encarna Solís Pérez. Gerente de Área de Salud de Caceres.

10:00-10:45
D. Luis Fernández Pereira. Vicepresidente de la Sociedad Española de Inmunología. Coordinador de la Unidad de Inmunología Clínica y Genética Molecular del Hospital Universitario San Pedro de Alcántara. “Tres décadas atendiendo errores innatos de la inmunidad: lecciones aprendidas y retos futuros”

10:45-11:15 Café.

11:15-12:00
Dra. Elena Seoane Reúla. Asesora Médica de AEDIP. Inmunóloga y Pediatra. Sección de Inmuno-Pediatría del Hospital Gregorio Marañón (Madrid). Coordinadora CSUR Gregorio Marañón. “Avances en el tratamiento y manejo de los errores congénitos de la inmunidad: nuevas perspectivas para una mejor calidad de vida”

12:15-13:00
Dr. José María García Ruiz de Morales. Jefe del Servicio de Inmunología del Hospital Universitario de León. Director del centro de excelencia del FOCIS. “Tratamiento de los errores innatos del Sistema Inmune: avanzando hacia una terapia dirigida”

13:00-13:45
Maria Ángeles Escobar Palazon, Enfermera referente de Inmunodeficiencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y coordinadora-Creadora del grupo de enfermería de la Sociedad Española de Inmunología. “La Enfermera de Práctica Avanzada y la Gestora de Casos: figuras clave en la transformación del sistema sanitario. Su papel en Inmunodeficiencias Pediátricas y del Adulto”.

13:45-14:00 Clausura.

Inscripciones gratuitas: – A través del formulario “Inscripción de eventos” en la página web: www.aedip.com. Pulse en el siguiente enlace: https://www.aedip.com/inscripciones-eventos/

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Ver programa completo de la jornada pdf

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Los medicamentos hemoderivados, una pieza estratégica para la salud y el sistema sanitario.
España apenas cubre un tercio de sus necesidades de plasma, pese a que los hemoderivados son tratamientos vitales sin alternativa. En un Encuentro de Expertos organizado por Diariofarma, especialistas y pacientes reclamaron más donaciones y una política estable que asegure el suministro ante la certeza del incremento futuro de la demanda y los riesgos de abastecimiento por la excesiva dependencia exterior.

Ver aquí la noticia completa en diariofarma.com

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Avisos importantes, ¡Todavía tienes tiempo!

No dejes de inscribirte en la III Caminata Solidaria en favor de las Inmunodeficiencias Primarias, que celebramos en Lanzahíta, Ávila.

1.- Para personas que quieran acudir a la caminata física y que residan en Gavilanes les informamos que pueden inscribirse en la tienda UNIDE ALIMENTACIÓN de Gavilanes, Plaza del Cotano, 1.

2.- Si no tienes transporte para ir a Lanzahita ¡no te preocupes!, al inscribirte debes indicarlo y nosotros te habilitaremos el transporte para acudir a la Caminata física. Solo tienes que indicarlo al inscribirte y acudir a las 9:00 horas a la puerta del Supermercado Unide de Gavilanes.

AEDIP presenta la 3ª edición de la Caminata Solidaria en favor de las Inmunodeficiencias Primarias.

Esta marcha se celebrará el 26 de abril como actividad relativa a la Semana Mundial de las IDPs. Nos desplazaremos a Lanzahíta, una pequeña localidad al sur la provincia de Ávila, para disfrutar de uno de los parajes naturales más bonitos del Valle del Tiétar.

El motivo de este evento es visibilizar las IDPs así como concienciar de la importancia de la donación de plasma, vital para estos pacientes ya que su tratamiento depende principalmente de componentes sanguíneos de origen humano.

No dejes de inscribirte en la III Caminata Solidaria en favor de las Inmunodeficiencias Primarias, que celebramos en Lanzahíta, Ávila. ¡Todavía tienes tiempo!

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AEDIP presenta la 3ª edición de la Caminata Solidaria en favor de las Inmunodeficiencias Primarias.

Esta marcha se celebrará el 26 de abril como actividad relativa a la Semana Mundial de las IDPs. Nos desplazaremos a Lanzahíta, una pequeña localidad al sur la provincia de Ávila, para disfrutar de uno de los parajes naturales más bonitos del Valle del Tiétar.

El motivo de este evento es visibilizar las IDPs así como concienciar de la importancia de la donación de plasma, vital para estos pacientes ya que su tratamiento depende principalmente de componentes sanguíneos de origen humano.

No dejes de inscribirte en la III Caminata Solidaria en favor de las Inmunodeficiencias Primarias, que celebramos en Lanzahíta, Ávila. ¡Todavía tienes tiempo!

Avisos:

1.- Para personas que quieran acudir a la caminata física y que residan en Gavilanes les informamos que pueden inscribirse en la tienda UNIDE ALIMENTACIÓN de Gavilanes, Plaza del Cotano, 1.

2.- Si no tienes transporte para ir a Lanzahita ¡no te preocupes!, al inscribirte debes indicarlo y nosotros te habilitaremos el transporte para acudir a la Caminata física. Solo tienes que indicarlo al inscribirte y acudir a las 9:00 horas a la puerta del Supermercado Unide de Gavilanes.

Ver Inscripción Caminata Solidaria

1ª CAMINATA SOLIDARIA VIRTUAL

Para las personas que deseen participar y no puedan hacerlo de forma presencial pueden colaborar de forma Virtual a través de la siguiente inscripción.

Ver Inscripción Caminata Solidaria Virtual

Del 23 al 29 de abril de 2025, Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) podrás realizar 5 kms de caminata, con el recorrido que más se adapte a ti. Y nos encantaría que subieras una foto de ese momento a tus redes sociales, etiquetando a AEDIP y así conseguir crear una marea azul virtual. En IG: aedip_idp; Facebook y X: @aedip_asl, utilizando el hashtag: #hazvisibleloinvisible

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Ver aquí, pdf con toda la información

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Fecha: 21 de Marzo
Lugar: BIC Ezkerraldea

09:00-09:30 Horas. Registro y Bienvenida

• Recepción de asistentes y café de networking.

09:30-09:45 Horas. Apertura Institucional 

• – Idoia Muñoz, directora de Basque Health Cluster
• – Carlos Jimenez, presidente de AEDIP.

09:45-10:30 Horas. Conferencia Magistral: «El futuro de la investigación en inmunodeficiencias primarias: Perspectivas globales».

• – Ponente: Dra. Elena Seoane Reúla. Asesora Médica de AEDIP. Inmunóloga y Pediatra. Sección de Inmuno-Pediatría del Hospital Gregorio Marañón (Madrid). Coordinadora CSUR Gregorio Marañón.

10:30-11:15 Horas. Mesa Redonda 1: Desafíos clínicos en el diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias.

• – Dr. Pedro del Moral. Médico Especialista en Medicina Interna en el Hospital Universitari i Politècnica La Fe de Valencia. Especialista en Inmunodeficiencias Primarias.
• – Dra. Itziar Astigarraga.  Jefa del Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Cruces.
• – Moderador: TCB

11:15-11:25 Horas.

• – Palabras de la Ilma. Sra. Amaia del Campo, Alcaldesa de Barakaldo

11:25-11:45 Horas.

• – Pausa Café y Networking

11:45-12:30 Horas. Mesa Redonda 2: Innovación en terapias y diagnósticos para inmunodeficiencias.

Participantes: Startups, empresas biotecnológicas y centros de investigación.

• – Dra. Cristina Eguizabal Argaiz. Coordinadora de la Unidad de Terapias Avanzadas. Centro Vasco de Transfusión y Tejidos Humanos (CVTTH). Grupo Terapia Celular, Células Madre y Tejidos. IIS Biobizkaia
• – Irene Ayerra. Fundadora & CEO Hemotic
• – ViveBiotech. 
• – Mikrobiomik. Patricia del Río, directora ejecutiva de Mikrobiomik.
• – Moderador Carlos Jimenez. Presidente de AEDIP.

12:30-13:30 Horas. Conferencia «El camino hacia una mayor integración entre pacientes, investigadores e industria».

• – Ponente: Pedro Carrascal, director general de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes, y miembro de la junta directiva del European Patients’ Forum.

13:30-14:30 Horas. Almuerzo Networking

• Inscripciones gratuitas: – A través del formulario “Inscripción de eventos” en la página web: www.aedip.com.
  Pulse en el siguiente enlace:

INSCRIPCIONES gratuitas en este enlace

La entrada Segunda edición del Encuentro Industria Sanitaria – AEDIP se publicó primero en AEDIP.

Jueves 20 de Marzo de 2025 – Hospital Universitario de Cruces -Barakaldo-

Diagnóstico Precoz de las Inmunodeficiencias Primarias: Objetivo prioritario en Atención Primaria y Especializada

9:30-10:00 Horas. INAUGURACION

• D. Carlos Jimenez Contreras, Presidente AEDIP.
•  Maider Garmendia Zallo. Subdirectora de Servicios Médicos Hospital Universitario de Cruces.

10:00-10:45 Horas. 

• – Dra. Cristina Eguizabal Argaiz. Coordinadora de la Unidad de Terapias Avanzadas. Centro Vasco de Transfusión y Tejidos Humanos (CVTTH). Grupo Terapia Celular, Células Madre y Tejidos. IIS Biobizkaia.
  Presentará proyecto de investigación: “Mejoras para el tratamiento del síndrome de APDS2: combinando la terapia con células madre con la terapia génica”

10:45-11:15 Horas. CAFÉ.

11:15-12:30 Horas. 

• – Dra. Elena Seoane Reúla. Asesora Médica de AEDIP. Inmunóloga y Pediatra. Sección de Inmuno-Pediatría del Hospital Gregorio Marañón (Madrid). Coordinadora CSUR Gregorio Marañón.
  «Los errores Innatos de la Inmunidad, claves para el diagnóstico”

12:30-13:15 Horas.

• – Dr. Pedro del Moral. Médico Especialista en Medicina Interna en el Hospital Universitai i Politècnica La Fe de Valencia. Especialista en Inmunodeficiencias Primarias.
  «Las ventajas de las Unidades multidisciplinares en pediatría” Caso Clínico.

13:15-14:00 Horas. 

• – Dra. Itziar Astigarraga Aguirre. Jefa del Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Cruces.
  Síndrome hemofagocítico: ejemplo de la gravedad de la respuesta inmune exagerada.

14:00-14:15 Horas. CLAUSURA.

• Inscripciones gratuitas: – A través del formulario “Inscripción de eventos” en la página web: www.aedip.com.
  Pulse en el siguiente enlace:

INSCRIPCIONES gratuitas en este enlace

La entrada VIII Jornada para Profesionales Sanitarios de Inmunodeficiencias se publicó primero en AEDIP.

Ver aquí, en DIARIOFARMA toda la información

La entrada Coloquio sobre la necesidad de una ruta asistencial para el APDS se publicó primero en AEDIP.

La entrada Academia para pacientes CIBERER /AEDIP se publicó primero en AEDIP.

24094 – Resolución de 16 de noviembre de 2023, del Instituto de Salud Carlos III,
O.A., M.P., por la que se publica el Convenio con la Sociedad Española de
Inmunología, la Asociación Española de Pediatría y la Sociedad Española de
Neumología y Cirugía Torácica, para el desarrollo de actividades
relacionadas con el Registro español de inmunodeficiencias primarias.

Suscrito con fecha de 15 de noviembre de 2023 el Convenio entre el Instituto de Salud Carlos III, O.A., M.P., y la Sociedad Española de Inmunología (SEI), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) para el desarrollo de actividades relacionadas con el Registro español de inmunodeficiencias primarias (REDIP), y en cumplimiento de lo dispuesto en el apartado ocho del artículo 48 de la Ley 40/2015, de 1 de octubre, de Régimen Jurídico del Sector
Público, procede la publicación en el «Boletín Oficial del Estado» de dicho convenio, que figura como anexo de esta resolución.

Madrid, 16 de noviembre de 2023.–El Director del Instituto de Salud Carlos III, O.A.,
M.P., Cristobal Belda Iniesta.

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La entrada Creación del Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias se publicó primero en AEDIP.