Artículo – Texto y fotografía extraídas de La Vanguardia
Las asociaciones de pacientes logran la inclusión de la inmunodeficiencia combinada grave en el cribado neonatal de todas las comunidades autónomas
Vivir con infecciones recurrentes, convivir con la incertidumbre ante cada fiebre y asumir una fragilidad invisible que condiciona la vida personal, social y laboral. Esa es la realidad cotidiana de las personas con inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de más de 500 enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario y que, pese a su impacto, siguen siendo poco conocidas y, en muchos casos, diagnosticadas con retraso.
Se estima que alrededor de seis millones de personas viven con IDP en el mundo, aunque entre el 70 % y el 90 % de los casos permanecen sin diagnosticar. Esta falta de detección temprana explica el deterioro progresivo de la salud de muchos pacientes tras años de infecciones recurrentes, hospitalizaciones y limitaciones en la vida cotidiana.
Pese a su impacto, las inmunodeficiencias primarias (IDP) siguen siendo poco conocidas y diagnosticadas con retraso
Las IDP se producen cuando el sistema inmunitario no funciona correctamente, ya sea por una producción insuficiente de defensas o por el fallo de alguno de sus mecanismos. Esto provoca una mayor susceptibilidad a infecciones graves o de repetición y, en algunos casos, el desarrollo de trastornos autoinmunes o inflamatorios que pueden llegar a comprometer la vida. Aunque muchas de estas patologías se manifiestan en la infancia, no es infrecuente que el diagnóstico llegue en la edad adulta, tras un largo recorrido por consultas sin una respuesta clara.
En los casos más graves, como la inmunodeficiencia combinada grave, el tiempo resulta decisivo. Por ello, uno de los avances más relevantes de los últimos años ha sido la reciente incorporación de su detección en el cribado neonatal del sistema público de salud en España, hoy aplicada de forma homogénea en todas las comunidades autónomas. Detectar la enfermedad en los primeros días de vida permite iniciar antes el seguimiento clínico necesario y mejorar de forma sustancial el pronóstico.
El papel clave de las asociaciones de pacientes
Este avance es también fruto del trabajo continuado de las asociaciones de pacientes, clave para visibilizar unas patologías históricamente infradiagnosticadas y situar la detección precoz como una prioridad sanitaria. “Diagnosticar a tiempo cambia por completo la historia de la enfermedad y la vida de las personas afectadas; llevamos años reclamando que ningún niño quede sin diagnóstico en función del lugar donde nace”, subraya Carlos Jiménez, presidente de la Asociación Española de Déficit Inmunitarios Primarios (AEDIP).
Más allá del impacto clínico, las IDP conllevan una importante carga emocional. La incertidumbre ante la evolución de la enfermedad, el miedo a las infecciones o las limitaciones en la vida cotidiana afectan tanto a los pacientes como a su entorno cercano.
Detectar la enfermedad en los primeros días de vida permite iniciar antes el seguimiento clínico necesario y mejorar de forma sustancial el pronóstico
Desde el punto de vista clínico, muchas IDP comparten alteraciones del sistema inmunitario que dificultan la defensa frente a infecciones. En una parte significativa de estas patologías, el abordaje se apoya en el uso de inmunoglobulinas, proteínas presentes en el plasma, un ámbito cuyo estudio ha sido clave para avanzar en la comprensión y el manejo de estas enfermedades.
Para Santi González, vicepresidente de International Corporate Affairs de Grifols, “la colaboración entre el sistema sanitario, las asociaciones de pacientes y el ámbito científico es esencial para avanzar hacia un abordaje más integral de las IDP, teniendo en cuenta no solo la patología, sino el impacto real que tiene en la vida de las personas y sus familias”.
Diagnóstico precoz, seguimiento clínico y apoyo psicosocial se consolidan así como elementos clave para mejorar la atención y la calidad de vida de las personas con estas enfermedades.
Apoyo psicosocial para adultos con IDP
Desde 2021, la Barcelona PID Foundation y el Hospital Universitario Vall d’Hebron impulsan, con la colaboración de Grifols, el programa ‘Ya soy mayor. Tengo una IDP y no estoy solo’, una iniciativa de apoyo psicosocial dirigida a personas adultas con inmunodeficiencias primarias y a sus familias.
En sus cinco años de trayectoria, la iniciativa ha atendido a más de 360 personas, de las cuales alrededor del 70 % son familiares, reflejo del impacto emocional que estas enfermedades tienen en el entorno cercano del paciente.
Con un enfoque multicéntrico, el modelo se ha extendido a otros hospitales colaboradores en los que se ha replicado el modelo asistencial, como el Hospital de Bellvitge, el Hospital Germans Trias i Pujol y el Hospital del Mar, en Barcelona, o el Hospital La Fe de València. De este modo, la iniciativa se consolida como un modelo que integra atención sanitaria y apoyo emocional.
