Las Inmunodefiencias Primarias (IDP), según la doctora Español (Las Inmunodeficiencias primarias y los errores congénitos) son defectos de la respuesta inmunológica producidos por errores congénitos y a menudo hereditarios, de algunos de los mecanismos necesarios para, entre otras funciones responder a las agresiones de los agentes infecciosos.

Los conocimientos sobre los distintos tipos de defectos inmunológicos primarios, o congénitos, son objeto de numerosas investigaciones a nivel mundial. En los últimos años la descripción de nuevos casos es constante y cada 2 años se añaden a la clasificación realizada por el Comité de expertos, con el apoyo de la Unión Internacional de las Sociedades de Inmunologia ( IUIS). En la versión de 2014 se describen 9 grupos , según las manifestaciones clínicas e inmunológicas:

A – Inmunodeficiencias combinadas de las células B y T , como las distintas presentación de la Inmunodeficiencia Combinada Grave o “niño burbuja”
B – Déficits de la producción de anticuerpos o Hipogammaglobulinemias, como la Enfermedad de Bruton, la Inmunodeficiencia Común Variable, etc, que incluye 21 defectos distintos
C – Defectos de la apoptosis linfocitaria
D – Otros síndromes bien definidos , como el S. De Wiskott-Aldrich, el S. De Hiper IgE, etc
E – Defectos del numero y función de las células fagocíticas, como la Enfermedad Granulomatosa Crónica, la Neutropenia congénita, etc
F – Defectos de la respuesta innata, como los defectos de la vía del IFN-IL12
G – Alteraciones de la reparación del DNA, como la Ataxia-telangiectasia
H – Defectos de la cascada del Complemento, como el Edema Angioneurotico Familiar
J – Síndromes de Fiebre Periódica o Enfermedades Autoinflamatorias

Hay un total de 300 entidades bien definidas con defectos moleculares en la mayoría de casos, lo que hace posible el diagnóstico específico y el consejo genético familiar.
Estos conocimientos facilitaran, además, desarrollar nuevos protocolos terapéuticos efectivos para mejorar el pronóstico de muchos pacientes.

Como se presentan las Inmunodeficiencias primarias (IDP):

• La mayoría de las IDP son de origen genético, por lo tanto se presentan en familias.
• Los pacientes nacen con este defecto, aunque en algunos casos no se manifiesta hasta la edad adulta, como ocurre por ejemplo en la diabetes.
• Tanto los bebes como los niños y los adultos pueden ser diagnosticados de una IDP.

Las IDP en conjunto no son enfermedades raras, pero muchas no son diagnosticadas, porque no se piensa en ellas.

• se tratan las infecciones y no se piensa en que hay una causa subyacente.
• Los tests para el diagnostico de la mayoría de IDP son asequibles y de bajo coste, se pueden realizar en muchos laboratorios clínicos.

Las manifestaciones mas frecuentes de las IDP son:

• las infecciones de repetición, en ocasiones graves, que requieren tratamiento hospitalario y pueden ser causa de muerte.
• las infecciones persistentes, con mala respuesta a los antibióticos.

El número de pacientes registrados en Europa por millón de habitantes se puede ver en la gráfica adjunta. Se observan diferencias notables entre distinto países y esto significa el distinto nivel de diagnostico en cada uno de ellos. Una cifra estimativa es de 25 casos / millón de habitantes No se cuentan en esta grafica la mayoría de los Déficits de IgA que habitualmente no presentran síntomas , o son muy leves y no se diagnostican ( la incidencia en controles normales es de 1/1.000 habitantes). Creemos que en la actualidad todavía mas del 70-80% de las IDP no se diagnostican.

No todas las IDP presentan la misma gravedad clínica y depende del tipo de defecto inmunológico diagnosticado.

El tratamiento de las distintas formas de IDP depende de cual sea el defecto especifico:

• Los defectos de producción de anticuerpos se tratan con la administración continuada de inmunoglobulinas ( anticuerpos) procedentes de donantes sanos. y pueden ser causa de muerte.
• Los defectos combinados graves, con un transplante de células normales de la médula ósea de un donante compatible.
• En un futuro próximo se podrán substituir los genes defectuosos ( terapia génica)